Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Tabletki mogą pomóc osobom stosującym insulinę

4 sierpnia 2006, 12:13

Ponad 80 chorych zmieniło sposób leczenia wskutek rezultatów badań jego zespołu. Doktor Pearson ostrzega jednak, że nie jest to korzystne rozwiązanie dla wszystkich osób wstrzykujących sobie insulinę. Odkrycia jego zespołu są dobrą wiadomością dla chorych zdiagnozowanych w pierwszych miesiącach życia, którzy doświadczają skutków zmian w genie Kir6.2.


Oksytocyna chroni mózg dziecka

19 grudnia 2006, 15:58

Wytwarzana przez organizm matki podczas porodu oksytocyna zabezpiecza mózg dziecka przed uszkodzeniami — wykazały nowe badania na szczurach. W związku z odkryciem naukowcy chcą sprawdzić, czy planowane cesarskie cięcie, kiedy nie następuje skok stężenia hormonu, może zaburzyć normalny rozwój mózgu


Samoładująca się bateria

5 kwietnia 2007, 09:57

W ramach programu European Polymer Solar Battery powstała samoładująca się bateria. Waży ona jedynie dwa gramy, ma grubość mniejszą niż 1 milimetr i jest elastyczna.


© US DoA, Peggy Greb

Komplikacje cukrzycowe to skutek niedoboru witamin

9 sierpnia 2007, 09:04

Po zbadaniu 94 chorych naukowcy z Uniwersytetu w Warwick zauważyli, że wiele powiązanych z cukrzycą komplikacji to efekt niedoboru witamin.


Totalne przejęcie

24 stycznia 2008, 17:56

Australijska nastolatka Demi-Lee Brennan jest pierwszym na świecie człowiekiem, u którego po przeszczepie wątroby doszło do zmiany grupy krwi na grupę dawcy. Ponadto jego układ odpornościowy niemal całkowicie "podmienił" jej własny. Okazało się bowiem, że komórki macierzyste z wszczepionego narządu spenetrowały szpik kostny dziewczyny. Ryzyko odrzucenia zmalało właściwie do zera, można więc było zrezygnować z przyjmowania leków immunosupresyjnych (The New England Journal of Medicine).


Jeden za wszystkich, wszyscy za jednego

9 maja 2008, 09:19

Jeszcze niedawno sądzono, że każda komórka w organizmie jest zdolna do mierzenia określonych parametrów otoczenia i stosownej autonomicznej reakcji na ich zmianę. Miałaby to być cecha odziedziczona po jednokomórkowych mikroorganizmach, w których pojedyncza komórka jest jednocześnie całym organizmem, toteż "pracuje na własny rachunek" i chroni się przed niekorzystnymi zmianami środowiska we własnym zakresie. Okazuje się jednak, że u organizmów wyższych wykształcone są specjalne "centra decyzyjne", bez których odpowiednia reakcja na bodźce zewnętrzne jest znacznie utrudniona lub nawet niemożliwa.


Tłuszcz tłuszczowi nierówny

28 sierpnia 2008, 11:00

Komórki tłuszczowe osób otyłych nie działają równie dobrze jak ich odpowiedniki u ludzi szczupłych. Chora tkanka tłuszczowa może wyjaśniać, czemu u pacjentów z nieprawidłową wagą częściej występują cukrzyca, choroby serca czy udary (Diabetes).


Nosorożec biały

Gigant zapłodniony... korespondencyjnie

13 listopada 2008, 23:04

Zespół badaczy z Niemiec, Węgier i Austrii przeprowadził pierwszy w historii udany zabieg sztucznego zapłodnienia samicy nosorożca z użyciem zamrożonego uprzednio nasienia.


Skan mózgu za pomocą fMRI

Alzheimer powstrzymany przez naturalne białko

10 lutego 2009, 03:21

Białko występujące naturalnie w mózgach ssaków jest w stanie ograniczyć, a nawet całkowicie zatrzymać wzrost choroby Alzheimera - dowodzą badacze z Uniwerystetu Kalifornijskiego. O ich odkryciu informuje czasopismo Nature Medicine.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy